O estudo, liderado por Daniel Bernard da McGill University, e publicado na Nature Genetics, acompanhou uma família holandesa na qual dois primos apresentavam uma síndroma de hipotiroidismo invulgar. Após a sequenciação do ADN foi possível concluir que os dois rapazes e o avô materno apresentavam uma mutação no gene IGSF1.
Em conjunto com investigadores holandeses, do Reino Unido, Itália e Austrália, os investigadores acompanharam várias famílias tendo chegado sempre aos mesmos resultados: os homens afetados por esta doença apresentavam mutações no gene IGSF1. No total foram identificadas 11 famílias com 10 mutações diferentes neste gene.
O hipotiroidismo é uma doença endocrinológica habitualmente causada por problemas na glândula da tiróide e raramente por defeitos no cérebro ou na glândula pituitária.
