Carlos Cruchaga, investigador responsável pela investigação, sublinhou que “o essencial é a identificação inequívoca deste gene” e que “a importância deste novo estudo consiste na identificação de três raras variantes genéticas que aumentam o risco de Alzheimer e que estão todas no gene PLD3”.
Para identificar estas variantes genéticas, os investigadores desenvolveram um estudo de sequenciação de ADN com o genoma de vários pacientes e dos seus familiares com um histórico de Alzheimer de aparição tardia.
A principal conclusão é que uma das mutações descobertas “aumenta significativamente” o risco de desenvolvimento da doença, que passa para o dobro em relação à população geral. O estudo, cujo abstract foi publicado na revista Nature, analisou as características genéticas de cerca de 11 mil pessoas, com a mutação original a ser detetada em menos de 1% dos afetados.
A presença do PLD3 é agora encarada, embora sem consenso, como sendo vital para o desenvolvimento da doença. Os investigadores observaram que altos níveis do gene e da proteína estavam relacionados com os baixos níveis de beta-amiloide, ocorrendo o inverso nos casos de excesso do peptídeo (sendo a acumulação destas placas uma das caraterísticas essenciais do Alzheimer).
