Segundo o portal Boas Notícias, o trabalho de Sofia Duarte está relacionado com a neuropediatria e é “dirigido ao estudo das perturbações do desenvolvimento cerebral das crianças”, uma vez que estas provocam situações “com uma repercussão social muito importante, nas crianças afetadas e nas suas famílias”.
A investigação teve como objeto de estudo dez recém-nascidos que apresentavam epilepsia e erros metabólicos inatos. Assim, a médica neurologista pretendeu mostrar que o acompanhamento destes problemas nas crianças pode levar a um diagnóstico e tratamento precoce da miopatia central core (doença muscular manifestada nos adultos). “O trabalho premiado identifica uma série de casos em que alterações genéticas na biopsia muscular de adultos com queixas musculares inespecíficas levaram ao diagnóstico”, explica a cientista, acrescentado que “no futuro, a presença destas alterações deve aumentar a suspeita da alteração genética associada à miopatia central core”.
A International Research Promotion Council distingue todos os anos cientistas em várias áreas de investigação. Para a médica portuguesa, este é um reconhecimento “particularmente gratificante por ser atribuído por uma organização dedicada ao avanço da ciência com impacto nos países em vias de desenvolvimento”.